Las enfermedades hereditarias son aquellas
enfermedades que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como
consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones
cromosómicas.
Ejemplos de enfermedades hereditarias son la polidactilia, el enanismo, el albinismo, la hemofilia, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular, ictiosis, etc.
Estas enfermedades se heredan de distinta forma, es lo que se conoce como patrones de herencia.
Los patrones de herencia están relacionados con el tipo de cromosoma (autosómico o sexual) y si la característica (enfermedad) es dominante o recesiva.
Para conocer el patrón de herencia de una característica o enfermedad es necesario utilizar un árbol genético (pedigrí, árbol genealógico, genograma, familigrama).
Pincha aquí para descargar la ficha que permite familiarizarte con los árboles genealógicos (pedigríes).
Para
determinar si un carácter está siguiendo un patrón
determinado, debemos asumir este patrón y seguir los siguientes pasos.
1.Identificar
qué alelo corresponde a la
característica observada (marcado en negro).
2.Para
cada individuo, identificar sus
alelos a partir del fenotipo. En algunos casos, sólo seremos capaces de
determinar uno de los alelos, o ninguno.
3.Comienza
por los los hijos, trata de determinar dónde están los
alelos de cada individuo ¿provienen del padre? ¿De la madre?
4.Trata
de completar los genotipos. En
algunos individuos, puede que no
seas capaz
de completarlo.
Hay dos posibilidades:
1.Algunos individuos no se podrán resolver:
el patrón no es coherente, se puede descartar este modelo de herencia de este carácter.
2.Todos los individuos tienen una
explicación posible de acuerdo con el modelo de herencia asumido: el patrón es consistente.
Incluso si has encontrado un modelo coherente, hay que probar el resto de los modelos para descartar que dos modelos sean consistentes al mismo tiempo: significa que, incluso si sólo un modelo está impulsando la herencia de este carácter, no es capaz de determinar cual es. No te preocupes: descartar algunos modelos también facilita información.
Mira los videos para aprender a descartar los modelos de la herencia de un pedigrí.
EJEMPLO 1
EJEMPLO 2
Pincha aquí para descargar los siete árboles genéticos (genogramas) de los cuales debes averiguar el patrón de herencia de cada uno.
