INVESTIGANDO PATRONES DE HERENCIA (PÓSTER CIENTÍFICO)

En este proyecto, tendrás que trabajar como un genetista para determinar el patrón de herencia de caracteres observables.

Debes saber que no solo hay enfermedades que se heredan genéticamente, sino también algunas características físicas.

En este proyecto, tendrás que trabajar con tres compañeros para estudiar los patrones de herencia de un carácter en familias en la que se  muestra dicho carácter.

Al final de tu estudio, serás capaz de determinar si los datos observados se corresponden con alguno de los patrones de herencia estudiados con anterioridad:

- autosómico dominante

- autosómico recesivo

- Recesivo ligado al sexo

- Dominante ligado al sexo.

Los resultados se presentarán en un formato científico, un póster científico.

A continuación, sigue los pasos que se te indican para realizar la  investigación.

1.Selección de un carácter

Lo primero que tienes que hacer es seleccionar el carácter que desea estudiar. Debe ser un carácter cualitativo (tu puedes contestar sí o no, como tener hoyuelos o no tener hoyuelos),  fácil de observar y determinar, y debe estar presente entre los miembros de las familias que vas a analizar.

Algunos posibles caracteres que puedes investigar:

Hay que investigar 5 caracteres.

2.RECOGIDA DE DATOS

1. Recoge datos de al menos de 5 familias independientes que muestran al menos un individuo diferente  del resto.

2.Construye un árbol genético (pedigrí) para cada familia, que muestre los fenotipos en negro o blanco.

Recuerda:

Utiliza códigos, no los nombres reales de las personas, en tu estudio. En los estudios genéticos, los nombres de los participantes se mantiene como información restringida.

Representa a cada familia con cuidado, siguiendo los códigos que aprendiste previamente

IMPORTANTE: Los datos genéticos son materiales sensibles, es una información muy personal, y debes tener en cuenta algunos aspectos. Asegúrate de explicar adecuadamente cuáles son los objetivos de tu estudio, y acepta si alguien se niega a participar. Sé también cuidadoso al extraer conclusiones a partir de tus datos. Tu estudio es un modelo aproximado de la herencia, y no puedes trabajar exactamente en todos los casos ya que hay otros genes o alelos desconocidos para ti que podrían interferir en tu interpretación. Estamos trabajando con sólo 4 modelos de la herencia de más de 10 modelos de la herencia principales descritos hasta ahora.

3.ANÁLISIS DE DATOS

Elige uno de los patrones de la herencia (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al sexo dominante, ligado al sexo recesivo) y trata de aplicar el modelo para determinar los genotipos de los individuos. Determina si son consistentes con los resultados.

Prueba con el resto de los cuatro modelos de la herencia que estamos considerando.

4.PUBLICACIÓN Y COMUNICACIÓN

Después de realizar una investigación, incluso si se trata de un resultado negativo, los científicos comunican a sus colegas y a la sociedad sus resultados. Pueden hacerlo escribiendo artículos que serán leídos por otras personas o mediante la realización de presentaciones orales. Pero lo más frecuente es la realización de un póster científico (objetivos, métodos, resultados y conclusiones). Este póster se muestra en una sesión (POSTER SESSION), junto a otros, en un espacio (sala, aula, etc.) y donde el científico se queda junto al poster para contestar a las preguntas de sus colegas.

5.PÓSTER CIENTÍFICO

Tendrá el formato científico estándar, con las siguientes componentes:

1.título.

2.autores.

3.introducción.

4.materiales y métodos.

5.resultados.

6.conclusiones

7.Referencias (bibliografía).

pincha AQUÍ para obtener la plantilla en formato A-4

6.LISTA DE CONTROL PÓSTER CIENTÍFICO

El póster se evaluará y calificará mediante la lista de control anterior. Pincha AQUÍ para descargar la lista de control.

PATRONES DE HERENCIA

Las enfermedades hereditarias son aquellas enfermedades que están ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.

Ejemplos de enfermedades hereditarias son la polidactilia, el enanismo, el albinismo, la hemofilia, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular, ictiosis, etc. 

Estas enfermedades se heredan de distinta forma, es lo que se conoce como patrones de herencia.

Los patrones de herencia están relacionados con el tipo de cromosoma (autosómico o sexual) y si la característica (enfermedad) es dominante o recesiva.   

Para conocer el patrón de herencia de una característica o enfermedad es necesario utilizar un árbol genético (pedigrí, árbol genealógico, genograma, familigrama).

Pincha aquí para descargar la ficha que permite familiarizarte con los árboles genealógicos (pedigríes).

 

Para determinar si un carácter está siguiendo un patrón determinado, debemos asumir este patrón y seguir los siguientes pasos.

1.Identificar qué alelo corresponde a la característica observada (marcado en negro).

2.Para cada individuo, identificar sus alelos a partir del fenotipo. En algunos casos, sólo seremos capaces de determinar uno de los alelos, o ninguno.

3.Comienza por los los hijos, trata de determinar dónde están los alelos de cada individuo ¿provienen del padre? ¿De la madre?

4.Trata de completar los genotipos. En algunos individuos, puede que  no seas capaz de completarlo.

Hay dos posibilidades:

1.Algunos individuos no se podrán resolver: el patrón no es coherente, se puede descartar este modelo de herencia de este carácter.

2.Todos los individuos tienen una explicación posible de acuerdo con el modelo de herencia asumido: el patrón es consistente.

Incluso si has encontrado un modelo coherente, hay que probar el resto de los modelos para descartar que dos modelos sean consistentes al mismo tiempo: significa que, incluso si sólo un modelo está impulsando la herencia de este carácter, no es capaz de determinar cual es. No te preocupes: descartar algunos modelos también  facilita  información.

Mira los videos para aprender a descartar los modelos de la herencia de un pedigrí.

EJEMPLO 1

EJEMPLO 2

Pincha aquí para descargar los siete árboles genéticos (genogramas) de los cuales debes averiguar el patrón de herencia de cada uno.